´La detección de portadores le da a las personas una oportunidad para planear con anticipación´

CÓMO EL ACTIVISMO JUDÍO HA ERRADICADO EL TAY-SACHS

El examen generalizado es acreditado con ayudar a reducir la incidencia de Tay-Sachs entre los judíos en
más del 90 por ciento desde que las pruebas empezaron a principios de los años 1970.

Gracias a la tecnología y a una agresiva campaña de detección, la enfermedad genética ha desaparecido en la actualidad -y las parejas portadoras pueden tener hijos sanos.

JTA.- Los padres de niños nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs hablan sobre ¨”tres muertes”.

Está el momento cuando los padres se enteran de que su hijo ha sido diagnosticado con la mortal enfermedad. Después está el momento cuando la condición del niño se ha deteriorado tanto -ciego, paralizado, no responde que tiene que ser hospitalizado. Y luego está el momento, usualmente a la edad de 5 años, cuando el niño finalmente muere.

Solía haber toda una unidad hospitalaria -16 o 17 camas en el Centro Médico Judío Kingsbook en Brooklyn -dedicado a cuidar a estos niños. A menudo estaba lleno, con una lista de espera que admitía nuevos pacientes solamente cuando el hijo de alguien más había muerto.

Pero a finales de los años 1990 esa unidad estaba totalmente vacía, y eventualmente se cerró. Este cierre fue un símbolo visible de una de las más dramáticas historias judías de éxito de los últimos 50 años: la casi erradicación de una enfermedad genética mortal.

Desde los años 70, la incidencia del Tay-Sachs ha caído en más del 90% entre los judíos, gracias a una combinación de avances científicos y activismo comunitario voluntario que trajo la detección de la enfermedad a las sinagogas, centros comunitarios judíos, y, eventualmente, al cuidado médico rutinario.

Hasta 1969, cuando los médicos descubrieron la enzima que hizo que fuera posible el examen para determinar si los padres eran portadores del Tay-Sachs, 50 o 60 niños judíos afectados nacían cada año en Estados Unidos y Canadá. Después de que la detección masiva empezó en 1971, las cifras declinaron a dos de cada cinco nacimientos judíos cada año, dijo Karen Zeiger, cuyo primer hijo murió de Tay-Sachs.

“Ha disminuido significativamente”, dijo Zeiger, quien hasta su retiro en el 2000 fue la coordinadora de prevención de Tay-Sachs de California. Entre 1976 y 1989, no hubo ni un solo nacimiento con Tay-Sachs en todo el estado, dijo ella.

El primer examen de detección masivo fue llevado a cabo en un domingo lluvioso en mayo de 1971 en la Congregación Beth El en Bethesda, Maryland. El lugar fue escogido en parte por su proximidad a la Universidad John Hopkins en Baltimore. Uno de los dos médicos que descubrieron la enzima faltante hexosaminidasa A, John O´Brien, estaba visitando un laboratorio ahí, y otro médico del John Hopkins, Michael Kaback, había tratado recientemente a dos parejas judías con niños con Tay-Sachs, incluyendo a los Zeiger. El esposo de Zeiger, Bob, era también un médico en el John Hopkins.

En lo días antes del Facebook y el email, los activistas y organizadores propagaron la noticia sobre las
pruebas masivas para Tay-Sachs a través de artículos en periódicos y revistas, posters en las sinagogas y
artículos en los boletines de las organizaciones judías.

Los exámenes utilizaron análisis de sangre para verificar la enzima faltante que identificaba a un padre como portador del Tay-Sachs.

“Con la ayuda de 40 voluntarios laicos entrenados y 15 médicos, más de 1,500 personas se ofrecieron como voluntarias para la prueba y fueron procesados a través del “sistema” en alrededor de 5 horas”, relató más tarde el Dr. Kaback en un artículo en la revista Genetics in Medicine. “Para mí, fue como haber escrito una sinfonía y oírla por primera vez -y salió maravillosamente, sin fallos”.

Una máquina para procesar los exámenes costaba $15,000. “Tuvimos bazares, ventas de tortas, vendimos medias, y así fue cómo recaudamos el dinero para la máquina”, dijo Zeiger.

Antes del examen, las parejas en las cuales ambos padres eran portadores del Tay-Sachs “casi siempre dejaban de tener hijos después que ellos tenían uno con Tay-Sachs, por temor a tener otro”, escribió Ruth Schwartz Cowan en su libro “Heredity and Hope: The Case for Genetic Screening”.

Pero con el examen, el Tay-Sachs podía ser detectado antes del nacimiento, y “las parejas portadoras se sentían animadas a tener más hijos”, escribió ella.

´Heredity and Hope: The Case for Genetic Screening´, por Ruth Schwartz Cowan.

El trabajo del Dr. Kaback ayudó a posibilitar que miles de padres que eran portadores de Tay-Sachs pudiera tener otros hijos sanos.

“Lo que él hizo por el Tay-Sachs y cómo ayudó a tantas familias fue increíble”, dijo Zeiger. “La gente le ponía el nombre de él a sus hijos”.

Los exámenes fueron transformadores, y la campaña para hacer que los judíos se hicieran la prueba para el Tay-Sachs despegó. Esto fue antes del advenimiento de Facebook o el email, así que los activistas y organizadores propagaron la noticia sobre la detección a través de artículos de periódicos y revistas, posters en las sinagogas, y artículos en los boletines de las organizaciones judías. Los voluntarios y los profesionales médicos hablaron en campus universitarios y enviaron almohadillas promocionales a los rabinos, obstetras y ginecólogos. Los médicos y activistas enrolaron a rabinos y líderes comunitarios para alentar a las parejas a ser examinados antes de casarse.

Otro evento masivo de detección temprana fue llevado a cabo en una escuela en Waltham, Massachusetts, guiada por Edwin Kolodny, un profesor en la escuela médica de la Universidad de New York. El primer examen masivo en el área de Filadelfia fue el 12 de noviembre de 1972, en el Centro Judío Germantown, y atrajo a 800 personas, de acuerdo a una tesis de grado de Yale por David Gerber, “Genetics for the Community: The Organized Response to Tay-Sachs Disease, 1955-1995”.

Casi medio siglo más tarde, los esfuerzos de detección de Tay-Sachs siguen siendo un modelo para movilizar a una comunidad contra una enfermedad genética. Los padres activistas, científicos y médicos están tratando de imitar ese modelo con otras enfermedades y otras poblaciones.

“No se puede ser complaciente, porque ahora hay 200 enfermedades para las que se puede ser examinado”, dijo Kevin Romer, presidente de la Fundación Matthew Forbes Romer y el anterior presidente de la Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines. La fundación fue nombrada por el hijo de Romer, Matthew, quien murió de Tay-Sachs en 1996.

Romer y otros involucrados con este tema enfatizan la importancia de la detección entre parejas interreligiosas, también. Muchos no-judíos también pueden beneficiarse de la detección de Tay-Sachs y otras enfermedades antes de la concepción. Algunos investigadores indican, por ejemplo, que los Cajuns de Louisiana, los canadienses franceses e individuos con linaje irlandés pueden tener también una incidencia elevada de Tay-Sachs.

El progreso científico significa que los judíos ahora pueden ser examinados para más de 200 enfermedades con una prueba casera enviada a través del correo ofrecida por JScreen. La organización sin fines de lucro de cuatro años afiliada con el Departamento de Genética Humana de la Universidad de Emory ha examinado a miles de personas, y la tarifa subsidiada para el examen -alrededor de $150 -incluye asesoría genética.

Aunque algunas pruebas genéticas son un procedimiento estándar en la oficina del médico para mujeres embarazadas o parejas tratando de embarazarse con ayuda de un médico, JScreen tiene como objetivo el examen pre-concepción. La prueba incluye enfermedades comunes en aquellos con orígenes ashkenazí, sefaradí, y mizrahi, así como también enfermedades de la población en general, haciéndola relevante para las parejas judías o parejas interreligiosas.
“La detección de los portadores les da a las personas una oportunidad de planear con anticipación para la salud de sus futuras familias. Estamos tomando las lecciones aprendidas de iniciativas de detección anteriores y trayendo el beneficio de la detección a la nueva generación”, dijo Karen Arnovitz Grinzaid, directora ejecutiva de JScreen. Fue un camino del que fue pionero la detección de Tay-Sachs que comenzó en 1971.

En el libro de Cowan, ella menciona un gráfico preparado por el Dr. Kaback informando sobre 30 años de examen: 1.3 millones de personas examinadas, 48,000 portadores detectados, 1,350 parejas portadoras detectadas, 3,146 embarazos monitoreados.

“Kaback y sus colegas podrían bien haberse detenido ahí”, escribió ella. “Pero no lo hicieron. Hay una cifra más, la que más importa y que va más lejos en explicar por qué los judíos ashkenazí aceptan la detección de los portadores…después del monitoreo con diagnóstico pre-natal, 2,466 ´descendientes no afectados´ nacieron” de padres que eran ambos portadores de Tay-Sachs.

Este artículo fue patrocinado y producido en sociedad con JScreen, cuya meta de hacer la prueba genética tan simple, accesible, y costeable como sea posible ha ayudado a las parejas a través del país a tener bebés saludables. Para tener acceso a la prueba 24/7, solicite un equipo a JScreen.org o dé como regalo de boda una prueba de JScreen. Este artículo fue producido por el equipo de contenido nativo de JTA.

 

Fuente: The Times of Israel
Traducción: Comunidad Judía de Guayaquil